史密斯Lemli Opitz综合症状
时间：2018-01-11 12:53:00 （次浏览 ）
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同义词
RSH综合症
SLO综合征
SLOS
DHCR7异常
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS）是一种多变的遗传性疾病，其特征为出生前后生长缓慢，小头（小头畸形），轻度至中度智力低下和多发性出生缺陷，包括特殊的面部特征，腭裂，心脏缺陷，融合的第二和第三个脚趾，额外的手指和脚趾和男性不发达的外部生殖器。即使在同一个家庭中，受影响个体的SLOS严重程度也有很大差异，有些人的发育正常，只有轻微的出生缺陷。SLOS是由于7-脱氢胆固醇还原酶的缺陷引起的，导致胆固醇 代谢异常。SLOS被遗传为常染色体隐性遗传疾病。
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