杜兴肌营养不良
时间：2018-01-11 12:54:39 （次浏览 ）
什么是杜兴肌营养不良症？
肌营养不良症是一组随着时间的推移使肌肉变弱和变得柔软的疾病。Duchenne型肌营养不良症（DMD）是最常见的类型。它是由控制身体如何保持肌肉健康的基因缺陷引起的。
这种疾病几乎总是影响男孩，症状通常在儿童时期开始。患DMD的孩子很难站起来，走路，爬楼梯。许多人最终需要轮椅来解决。他们也可能有心脏和肺部的问题。
虽然没有治愈的方法，但DMD患者的前景比以往任何时候都好。几年前，患有这种疾病的儿童通常不会超过十几岁。今天，他们生活在三十几岁，有时甚至四五十岁。有些疗法可以缓解症状，研究人员也在寻找新的疗法。
原因
DMD是由你的一个基因中的一个问题引起的。基因包含您的身体制作蛋白质所需的信息，这些蛋白质执行许多不同的身体功能。
如果你有DMD，那么产生抗肌萎缩蛋白的基因就会被破坏。这种蛋白质通常保持肌肉强壮，并保护他们免受伤害。
这种情况在男孩中更常见，因为父母将DMD基因传给子女。科学家们称之为性连锁疾病，因为它与被称为染色体的基因组相关，这些基因决定了一个婴儿是男孩还是女孩。
这很少见，但是有时候没有DMD家族史的人会因为自己的基因缺陷而得病。
症状
如果你的孩子患有DMD，你可能会注意到他6岁前的第一个迹象。腿上的肌肉通常是第一个受到影响的，所以他可能会比其他同龄的孩子走路迟得多。一旦他能走路，他可能经常摔倒，难以爬楼梯或从地上爬起来。几年后，他也可能开始蹒跚或脚趾走路。
DMD也会损害心脏，肺部和身体的其他部位。随着年龄的增长，你的孩子可能会有其他症状，包括：
弯曲的脊柱，也被称为脊柱侧弯
他的腿缩短，紧绷的肌肉，被称为挛缩
头痛
学习和记忆的问题
呼吸急促
睡意
麻烦集中
肌肉问题有时会引起痉挛，但总的来说，DMD并不痛苦。你的孩子仍然可以控制他的膀胱和肠子。尽管有些儿童患有学习和行为方面的问题，但DMD并不影响孩子的智力。
获得诊断
你应该让你的孩子的医生知道你注意到的症状。他会想知道你的孩子的病史，然后提出有关他的症状的问题，比如：
你的孩子走路时多大了？
他做得好像跑步，爬楼梯，还是从地上爬起来呢？
你注意到这些问题多久了？
你家有没有其他人有肌营养不良症？如果是的话，是什么样的？
他呼吸困难吗？
他如何注意或记住事情？
医生会给你的孩子进行体格检查，他可能会做一些检查，以排除可能导致肌肉无力的其他疾病。
如果医生怀疑DMD，他会做一些其他的检查，包括：
血液测试。医生会抽取您孩子的血液样本，测试肌酸激酶（肌酸激酶），肌酸激酶是肌肉受损时释放的一种酶。高 CK水平表示您的孩子可能患有DMD。
基因测试。医生还可以检测血液样本，寻找导致DMD的肌营养不良蛋白基因的变化。家庭中的女孩可以进行测试，看看是否携带这个基因。
肌肉活检。医生用针头取出你小孩的一小块肌肉。他会在显微镜下观察它，以检查肌营养不良蛋白（DMD患者缺失的蛋白质）的水平。
你的医生的问题
如果您的孩子患有DMD，您需要尽可能多地了解他的病情。想想问一下：
这对我的孩子意味着什么？
他需要去看其他医生吗？
那里有什么样的治疗方法？
他们将如何让他感觉？
我怎样才能帮他活跃？
他应该吃什么样的饮食？
治疗
没有DMD的治疗方法，但有药物和其他治疗方法可以缓解你的孩子的症状，保护他的肌肉，保持他的心脏和肺部的健康。
Eteplirsen（Exondys 51）已被批准用于治疗DMD。这是一种注射药物，可帮助治疗导致DMD的基因突变的个体。最常见的副作用是平衡问题和呕吐。尽管药物增加肌营养不良蛋白的产生，这可以预测肌肉功能的改善，但这还没有显示出来。
口服糖皮质激素（Emflaza）于2017年被批准用于治疗DMD，成为FDA批准任何皮质类固醇治疗该疾病的首个药物。已经发现了可以帮助患者保持肌肉力量以及帮助他们保持散步的能力。常见的副作用包括浮肿，食欲增加和体重增加。
类固醇如泼尼松缓慢肌肉损伤。服用这种药物的儿童能比没有它的儿童长2到5年。这些药物还可以帮助你的孩子的心脏和肺部更好地工作。
因为DMD可能会导致心脏问题，所以对您的孩子来说，重要的是每两年看一次心脏病医生，一位心脏病专家，一直到10岁，一年一次。携带该基因的女性和女性也有较高的心脏问题风险。他们应该在十几岁或者成年早期看一个心脏病专家来检查是否有问题。
一些血压药物可能有助于防止心脏肌肉损伤。
DMD患儿可能需要手术来修复缩短的肌肉，矫正脊柱，或治疗心脏或肺部问题。
科学家们继续在临床试验中寻找治疗DMD的新方法。这些试验测试新药，看看它们是否安全，如果他们工作。他们往往是人们尝试新药的一种方式，而这种方法并不是每个人都能得到的。你的医生可以告诉你，如果这些试验中的一个可能适合你的孩子。
照顾你的孩子
了解到你的孩子患有DMD是压倒性的。请记住，这种疾病并不意味着他不能去学校，玩运动，并与朋友玩。如果你坚持他的治疗计划，并知道什么对你的孩子有用，你可以帮助他过上积极的生活。
尽可能站立并行走。直立会使你的孩子的骨骼坚挺，脊椎挺直。大括号或站立的步行者可以使他更容易站立和四处走动。
吃好喝好。DMD儿童没有特殊的饮食习惯，但是健康的食物可以预防体重问题或帮助便秘。与营养师一起工作，确保您的孩子每天都能正确平衡营养和卡路里。如果您的孩子吞咽困难，您可能需要看专科医生。
保持活跃。 运动和伸展可以保持你的孩子的肌肉和关节的灵活性，并帮助他感觉更好。物理治疗师可以教他如何安全运动而不会过度劳累。
寻找支持。与DMD住在一起的其他家庭可以成为有关这种疾病生活的建议和理解的极好资源。找一个本地支持小组或者浏览在线讨论板。它也可能帮助你与心理学家或顾问谈论你的感受。
什么期望
随着孩子年龄的增长，他的肌肉会变得虚弱，他很可能无法走路。DMD的许多男孩在12岁时需要轮椅来帮助他们避难。虽然有些孩子只能生活到十几岁，但这种状况的前景比过去好得多。今天，有DMD的年轻人可以上大学，找职业，结婚，创办家庭。
科学家们也在测试治疗导致DMD的基因的新方法。这些治疗可能很快改善DMD患者的前景。2014年，欧洲的官员批准了第一种治疗DMD遗传病的药物阿塔伦（Translarna）。其他几种基因疗法可能即将在美国上市销售
获得支持
要了解更多关于假肥大型肌营养不良症或所在区域找到一个支持小组，请访问：治疗杜兴中，肌肉萎缩症协会或父项目肌肉萎缩症。
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