18三体综合征
时间：2018-01-13 09:33:23 （次浏览 ）
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同义词
染色体18，三体18完整
完全三体综合征18
爱德华综合症
E三体综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
18三体综合征是一种罕见的染色体病症，其中染色体18的全部或关键区域出现三次（三体），而不是在身体的细胞中出现两次。在某些情况下，染色体异常可能只存在于细胞的百分比中，而其他细胞含有正常的染色体对（嵌合体）。
取决于18号染色体重复（三体）部分的具体位置以及含有异常细胞的百分比，症状和发现可能因病例而异。然而，在许多受影响的婴儿中，这种异常可能包括生长缺陷，喂养和呼吸困难，发育迟缓，智力低下，并在受影响的男性，未降临的睾丸（隐睾）。患有18三体综合征的个体也可能具有明显的头部和面部（颅面）区域的畸形，例如头部突出的后部; 低定型，畸形耳朵; 一个异常小的下巴（micrognathia）; 一个小小的嘴巴，屋顶异常狭窄（上颚）; 和一个上翘的鼻子。受影响的婴儿也可以具有窄的眼睑折痕（睑裂），广泛分布的眼睛（眼距），和所述上眼睑（下垂上睑下垂）。手和脚的畸形也经常出现，包括重叠弯曲的手指; 第二和第三个脚趾的带子; 以及脚后跟向内转动并且鞋底弯曲的变形（clubfeet [马蹄足 [ talipes equinovarus ]））。18三体综合征患儿也可能有一个小骨盆，臀部活动受限，胸骨短（胸骨），肾畸形和出生时结构性心脏（心脏）缺陷（先天性）。这样的心脏缺陷可能包括在分隔心脏的下腔室（室间隔缺损）的分区中的异常开口或从心脏（动脉导管未闭）出现的两个主要动脉（主动脉，肺动脉）之间的胎儿开口的持续存在。先天性心脏缺陷和呼吸困难可能导致在婴儿期或童年时期可能危及生命的并发症。
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