肢体肌肉营养不良症
时间：2018-01-13 09:37:05 （次浏览 ）
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同义词
LGMD
pelvofemoral肌营养不良症
近端肌营养不良症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
肢带型肌营养不良症（LGMD）是一组罕见的进行性遗传性疾病，其特征在于髋部和肩部区域（肢体 - 腰围区域）的随意肌肉消瘦（萎缩）和虚弱。肌无力和萎缩是渐进的，可能会传播影响身体的其他肌肉。已经基于某些基因的异常变化（突变）鉴定了许多不同的亚型。这些亚型症状的发病年龄，严重程度和进展可能因病例而异，即使在同一家庭中也是如此。有些人可能有一种轻度的，慢性进行性的疾病; 其他可能具有快速进展形式的导致严重残疾的疾病。
术语“肢带型肌营养不良症”是一个涵盖几种疾病的通用术语。现在可以通过遗传和蛋白质分析来区分这些疾病。LGMD的各种形式可以继承为常染色体显性或隐性特征。常染色体显性LGMD被称为LGMD1，目前已被确认为8个亚型（LGMD1A-1H）。常染色体隐性LGMD被称为LGMD2，有17个亚型（LGMDA-Q）。
过去已经使用了其他术语来描述现在归类于LGMD 的肌营养不良症的形式。这些术语不再被广泛使用，包括肩肱（Erb）肌营养不良，皮脂腺（Leyden-Mobius）肌营养不良，严重的儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良（SCARMD）。
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