Ehlers Danlos综合症


时间:2018-01-13 10:40:56  次浏览 )

 

 重要 

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同义词

ED综合征
EDS
障碍细分

Ehlers Danlos综合征,经典型
Ehlers Danlos综合征,超运动型
Ehlers Danlos综合征,血管型
Ehlers Danlos综合征,后凸类型
Ehlers Danlos综合征,arthrochalasia类型
Ehlers Danlos综合征,dermatosparaxis类型
埃勒斯·丹洛斯综合征,早孕形式
Ehlers Danlos综合征,心脏瓣膜形式
一般讨论;一般交流

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组遗传性结缔组织疾病,其特征在于主要结构蛋白在体内(胶原蛋白)的缺陷。胶原蛋白是一种坚韧的纤维蛋白质,它在维持身体细胞和组织的结合,增强和提供弹性方面起着至关重要的作用。由于胶原蛋白的缺陷,原发性EDS症状和发现包括异常柔软,关节松动(关节过度活动),容易脱臼; 非常松散,薄,有弹性(弹性)的皮肤 ; 以及皮肤,过度脆弱血容器等身体组织和膜。

根据每种形式的相关症状和发现(临床证据)和根本原因,不同类型的EDS最初被归类为使用罗马数字的分类系统(例如,EDS I到EDS XI)。从医学文献中已经描述了修订的简化的分类系统(修订的分类学),根据临床证据,潜在的生物化学缺陷和遗传模式将EDS分为六个主要的亚型。

EDS的每个亚型都是一种独特的遗传性疾病,可能影响某些家庭(亲属)中的个体。换句话说,具有一个EDS亚型的父母不会有另一个EDS亚型的孩子。Ehlers-Danlos综合征通常以常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传方式传播,具体取决于目前的特定亚型。
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