Klippel-Trénaunay综合症状
时间：2018-01-13 11:03:00 （次浏览 ）
重要
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同义词
KTS
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
摘要
畸形骨肥大综合征（KTS）是一种罕见的疾病，是在出生（先天性）并且其特征在于一个三元组在具有可变过度生长关联皮肤毛细血管畸形（“葡萄酒色斑”），淋巴异常，异常的静脉软组织和骨头。KTS在下肢最常见，在上肢和躯干较少见。KTS同样影响男性和女性。
介绍
自从二十世纪初首次报道以来，KTS引起了医学文献的争议。法国医生Klippel和Trénaunay描述了患有毛细血管沾染（当时称为“血管瘤”），静脉曲张和过度生长的患者。几乎在同一时间，英国皮肤科医生帕克斯韦伯报告“血管瘤”和肢体过度生长的组合。多年来，三位医生的名字被联系为一个令人困惑（而且不正确）的术语“Klippel-Weber-Trénaunay综合征”，至今仍然（不幸地）习惯于此。
自20世纪以来，帕克斯·韦伯（Parkes Weber）和Klippel-Trénaunay综合症就完全不同了。Parkes Weber综合征由快速流动的多重微动静脉连接和扩大肢体（通常是下肢）的可变毛细血管染色组成。通过基因检测，这些患者中的许多在基因RASA1中具有显性，种系突变。
相比之下，KTS是一种缓慢血流混合血管疾病，涉及异常毛细血管（C），淋巴管（L）和静脉（V）。因此，许多研究人员使用缩写CLVM，而不是KTS，并限制患有全部三种血管异常的患者。其他作者更广泛地应用KTS术语，并且包括仅在没有淋巴异常的情况下肢体中仅具有毛细血管染色（CM）或仅毛细血管和静脉异常（CVM）的患者。
一旦发现KTS的遗传原因，就有可能更精确地指定患有这些血管异常的各种组合的患者。
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