遗传性多发性骨软骨瘤
时间：2018-01-13 14:05:58 （次浏览 ）
重要
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同义词
EXT
遗传性多发性外生骨疣
多发性骨软骨瘤
骨干aclasis
外部软骨瘤病综合征
多软骨外生骨疣
多种外生动物
多发性外生骨疣综合征
多发性骨软骨瘤病
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
概述
遗传性多发性骨软骨瘤（HMO）是一种罕见的遗传疾病，其特征在于由软骨（骨软骨瘤）覆盖的多种良性（非癌性）骨肿瘤，常常在腿，臂和脚的长骨的生长端（干骺端） 。这些骨软骨瘤通常继续生长，直到青春期后不久，可能导致骨骼畸形，骨骼异常，身材矮小，神经受压和运动范围缩小。遗传性多发性骨软骨瘤被遗传为常染色体显性遗传病，并与EXT1或EXT2基因中的异常（突变）相关。
介绍
遗传性多发性骨软骨瘤以前称为遗传性多发性外生骨疣。
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