脑水肿血管瘤病
时间：2018-01-13 14:06:53 （次浏览 ）
重要
报告Sturge Weber综合征的主要标题可能不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
迪米特里病
脑面血管瘤病
脑水肿血管瘤病
软脑膜血管瘤病
Sturge-Kalischer-Weber综合征
Sturge-Weber Phakomatosis
SWS
Sturge-Weber-Krabbe综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
总结
Sturge-Weber综合征（SWS）是一种罕见的疾病，其特征是面部胎记（称为葡萄胎胎记），神经异常和眼部异常（如青光眼）。SWS可以被认为是一个疾病的谱，其中个人可能有异常影响所有这三个系统（即大脑，皮肤和眼睛），或者只有两个，或者只有一个。因此，这种疾病的具体症状和严重程度可能因人而异。出生时通常会出现症状（先天性），但这种疾病不是遗传性的，也不会在家庭中流行。有些症状可能直到成年才会发展。SWS是由GNAQ基因中的体细胞突变引起的。这种突变是随机发生的（零星），因为没有已知的原因。
简介
SWS可分为神经皮肤综合征或其中一种phakomatoses。神经皮肤综合征或者phakomatoses是在皮肤，大脑，脊髓，骨骼和身体其他器官中生长发育的一组疾病的广义术语。这些生长由异常的血液血管。
一些出版物将SWS分解成三个主要的亚型。1型由皮肤和神经症状组成。这些人可能有或没有青光眼。2型包括皮肤症状和可能的青光眼，但没有神经系统受累的证据。3型由神经系统受累组成，但没有皮肤异常。青光眼通常不存在。类型3也可以被称为分离的神经变体。
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