心脏皮肤综合征
时间：2018-01-13 14:42:58 （次浏览 ）
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同义词
CFC综合征
RASopathy
心皮肤 - 皮肤综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
心脏皮肤（CFC）综合征是RAS病之一，是一种罕见的遗传疾病，其典型特征是异常稀疏，易碎，卷曲的头发 ; 大头（macrocephaly）; 额头突出，额头两侧畸形缩窄（双时间缩窄）; 智力残疾 ; 未能发展 ; 出生时出现的心脏缺陷（先天性）; 身材矮小和皮肤异常。CFC综合征是一种由已被称为BRAF，MAP2K1（MEK1）和MAP2K2（MEK2），和KRAS 4中的一个基因中的零星基因异常（突变）显性从头遗传性疾病。一些受影响的个体在这些基因之一中没有突变，表明其他基因也与CFC综合征相关。
CFC综合征于1986年首次被描述，其基于观察到8名具有智力障碍和面部外观，皮肤，头发，指甲和心脏异常的无关患者。
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