科斯特洛综合征
时间：2018-01-13 14:44:03 （次浏览 ）
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同义词
面肌肉骨骼综合征
FCS综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
科斯特洛综合征是一种极其罕见的疾病，会影响身体的多个器官系统。这种情况的特点是出生后出现生长迟缓; 身材矮小; 脖子，手掌，手指和脚底的额外松弛的皮肤 ; 非癌性肿瘤（papillomata）周围的面和肛门 ; 发育迟缓和和增厚心脏的肌肉称为心肌病智力障碍 ; 和一个特点的面部外观。其他的身体特征可能包括手掌和脚掌上的干燥硬化皮肤（掌跖角化过度），手掌和脚掌上异常深的折痕，和/或手指异常柔韧的关节（过度伸展）。心脏先天性异常的发生率增加。特征性的颅面特征可能包括异常大的头（macrocephaly）; 面部特征; 异常厚的嘴唇; 和/或异常宽的鼻孔（鼻孔）。受影响的个体患有发展特定恶性肿瘤的终生风险增加。Costello综合征是由HRAS基因突变引起的常染色体显性遗传病。
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