前腹腔发育不良
时间:2018-01-13 14:52:18 (次浏览 )
重要
这可能是报告的主要标题Frontofacionasal Dysplasia不是你所期望的名字。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
表面 - 鼻 - 鼻发育不良
FFND
前额泛发性成骨不全
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
前腹腔发育异常是一种罕见的遗传疾病,在出生时就很明显(先天性)。该疾病的主要特征是头部和面部畸形(颅面)区域和眼睛(眼睛)缺陷。颅面畸形可能包括一个异常短而宽阔的头(短小头); 嘴巴不完全闭合(腭裂); 上唇(裂唇)的异常凹槽; 和发育不全(发育不全)与鼻孔畸形。受影响的婴儿也可能有上下眼睑之间的褶皱(眼睑裂隙)异常变窄(睑裂症),眼睛之间的距离异常增加(眼部过度劳累)。额外的眼睛异常可能包括部分从上眼睑或眼睛的彩色区域(虹膜)缺乏组织(coloboma),以及不能完全闭合眼睛(落眼状)。前额腔静脉发育不良的体征和症状变化很大。前侧翼不典型增生似乎是遗传性的常染色体隐性遗传。
新闻评论(共有 0 条评论) |