IRF6相关疾病
时间：2018-01-13 14:52:42 （次浏览 ）
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同义词
pop肉翼状syndrome肉综合征
范德沃德综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
IRF6相关疾病包括一系列由干扰素调节因子6（IRF6）基因异常引起的疾病。范德沃德综合征（Van der Woude syndrome，VWS）处于轻度末端，pop风疹综合征（PPS）处于严重的终点。VWS患者可以单独使用唇腭裂，单独使用唇裂或唇腭裂，或者结合使用这些异常。
与PPS相关的物理特征包括唇裂和/或腭裂，下唇凹陷，蹼状皮肤（翼状p 肉）在两腿（pop）和腿之间（骶骨间），生殖器的畸形和/或发育不良，手指和/或脚趾的连接或融合（合趾），上颚和下颚的粘连（口内粘连）和上下眼睑（ankyloblepharon）的粘连。在这种情况下，大拇趾指甲上的一个圆锥形褶皱是一个非常独特的发现。
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