面肩肱型肌营养不良症
时间：2018-01-13 14:57:38 （次浏览 ）
重要
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同义词
肩胛 - 肱骨 - 肱骨营养不良
FSH
口蹄疫
FSHD
肌营养不良，Facioscapulohumeral
肌营养不良，Landouzy Dejerine
障碍细分
婴幼儿Facioscapulohumeral肌营养不良症
一般讨论;一般交流
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）也称为Landouzy-Dejerine肌营养不良症，是一种神经肌肉疾病。症状发作通常发生在青春期或成年早期; 然而，不太常见的症状可能在婴儿期或童年早期就变得明显。
该疾病通常最初表征为面部虚弱，肩部和/或上臂肌肉。伴随的异常可能包括完全闭合眼睛的能力受损，嘴唇运动受限以及抬起头部上方的手臂困难。受影响的个体也可能最终发展出弱点和相关的臀部和大腿肌肉萎缩（萎缩）和/或小腿肌肉受累。
尽管疾病过程可能是可变的，但FSHD最典型的特征是疾病进展相对较慢。具体的症状和发现也可能在范围和严重程度上有所不同，包括在同一家庭（亲属）的受影响成员之间。
FSHD通常被遗传为常染色体显性特征。然而，在高达大约百分之三十的受影响的个人，没有明显的家族病史。在其中一些情况下，FSHD可能是由于新的遗传变化（突变），似乎由于不明原因（偶发性）而自发发生。
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