浮港综合症
时间：2018-01-13 14:54:23 （次浏览 ）
重要
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同义词
FHS
Pelletier-Leisti综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
摘要
浮游综合征（FHS）是一种极为罕见的遗传性疾病，其特征在于独特的面部外观，各种骨骼畸形，骨龄延迟以及表达性和接受性语言延迟。儿童的年龄可能低于平均身高（身材矮小）。其他症状包括轻度至中度智力障碍也有报道。FHS的具体症状和严重程度可能因人而异。FHS由SRCAP基因突变引起。该突变以常染色体显性方式遗传，尽管大多数FHS病例是由于新的（从头）突变而随机（零星地）发生的。治疗是有症状和支持的。
介绍
浮港综合症是以两家医院命名的，在二十世纪七十年代，第一批病例在医学文献中得到确认和报道; 即加利福尼亚州的波士顿浮动医院和港湾综合医院。
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