Treacher柯林斯综合症
时间：2018-01-14 09:13:03 （次浏览 ）
重要
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同义词
TCS
Treacher Collins-Franceschetti综合征
下颌面发育不良
Franceschetti-Zwalen-Klein综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
总结
Treacher Collins综合征（TCS）是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于某些面部结构（包括下颌，颧骨和附近结构（颧骨复合体））发育不良（发育不全）引起的头面部特征异常。颅面异常倾向于涉及颧骨，颌骨，嘴巴，耳朵和/或眼睛。除了各种面部异常之外，受影响的个体可能具有外耳和中耳结构的畸形以及呼吸（呼吸）困难。此外，大脑和行为异常，如小头畸形眼（眼）异常，包括向上和下眼睑（眼睑裂）之间的开口向下倾斜异常。受影响的人可能会出现听力损失和精神运动也偶尔被报告为病症的一部分。与TCS相关的特定症状和身体特征可能因人而异。一些个体可能症状轻微，未确诊，而另一些则可能发展出严重的危及生命的呼吸系统并发症。TCS是由TCOF1，POLR1C或POLR1D基因中的突变引起的。在TCOF1或POLR1D的情况下，遗传模式是常染色体显性，而在POLR1C的情况下是常染色体隐性。
介绍
TCS以伦敦眼科医生Edward Treacher Collins的名字命名，他在1900年首次描述了医学文献中的病症.TCS也被称为下颌面骨发育不全或Treacher Collins-Franceschetti综合征。
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