弗雷泽综合症
时间:2018-01-14 09:13:44 (次浏览 )
重要
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同义词
隐眼症 - 综合症
隐球综合症
Cyclopism
弗雷泽弗朗索瓦综合症
Meyer-Schwickerath综合症
Ulrich-Feichtiger综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Fraser综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征在于手指和/或脚趾(部分合并),肾(肾)异常,生殖器畸形和/或在某些情况下完全融合眼睑(隐眼)与眼睛畸形有关,造成失明。在Fraser综合征的婴儿中,肾畸形可能包括发育不良(发育异常),发育不良(发育不全),或者缺少一个或两个肾(单侧或双侧肾发育不全)。在受影响的男性中,一个或两个睾丸可能不能下降到阴囊(隐睾),尿道开口(阴道)可能异常地放置在阴茎的下侧(尿道下裂),和/或阴茎可能异常小(小阴茎)。受影响的女性可能有畸形的输卵管,异常增大的阴蒂(阴蒂肥大)和/或形状异常的子宫(双角子宫)。另外,阴道口(阴唇)两侧的皮肤褶皱可能会异常融合。婴儿和Fraser综合征患儿还可能有额外的异常,包括中耳和外耳畸形,可能导致听力障碍。弗雷泽综合征被遗传为常染色体隐性遗传特征。
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