弗赖斯综合症
时间:2018-01-14 09:47:09 (次浏览 )
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同义词
FRNS
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Fryns综合征是一种非常罕见的遗传性疾病,其特征在于出生时存在多种异常(先天性)。特征性症状和体征包括胃部和/或小肠部分突入胸腔(膈疝),头面部区域(颅面部位)异常,手指和脚趾末端发育不良(远端数字发育不全)。其他症状包括肺发育不良(发育不全),口腔顶部不完全闭合(腭裂),心脏缺陷和不同程度的智力低下。Fryns综合征被遗传为常染色体隐性特征。
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