岩藻糖苷
时间：2018-01-14 10:49:01 （次浏览 ）
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同义词
α-L-岩藻糖苷酶缺陷
障碍细分
岩藻糖苷病1型
岩藻糖苷2型
一般讨论;一般交流
岩藻糖苷异常是一种罕见的遗传疾病，其特征在于分解（代谢）某些复杂化合物（例如，含岩藻糖的糖脂或含岩藻糖的糖蛋白）所需的酶α-L-岩藻糖苷酶的缺乏。岩藻糖是一种人体需要的糖来完成某些功能（必需的糖）。无法分解含岩藻糖的化合物导致其在体内各种组织中积累。岩藻糖苷病引起进行性神经退化，皮肤畸形，发育迟缓，骨骼疾病和面部特征的粗化。岩藻糖苷病的症状和严重度变化很大，病症代表轻度病例已知可以活到第三或第四十年的疾病谱。患有严重岩藻糖病的个体在童年早期可能会出现危及生命的并发症。
该疾病属于一组称为溶酶体贮积症的疾病。溶酶体是在细胞内结合在膜中的颗粒，其作为细胞内的主要消化单元发挥功能。溶酶体内的酶分解或消化特定的营养素，如某些脂肪和碳水化合物。α-L-岩藻糖苷酶的低水平或不活动导致含有岩藻糖的化合物在具有岩藻糖苷病的个体的组织中异常累积。
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