X连锁的Opitz G / BBB综合征
时间:2018-01-14 11:10:53 (次浏览 )
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同义词
XLOS
Opitz BBBG综合征
Opitz-G综合征
telecanthus-hypospadius综合征(过时)
肥胖症 - 尿道综合征(过时)
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
X连锁的Opitz G / BBB综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是面部异常,呼吸和泌尿生殖系统异常以及其他中线缺陷以及发育迟缓或智力低下。这种情况的严重程度差异很大,甚至在同一家庭的成员中也是如此。X连锁的Opitz G / BBB综合征是与MID1基因中的改变(突变)相关的X连锁的遗传病症。
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