葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
时间：2018-01-14 11:12:34 （次浏览 ）
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同义词
G6PD缺陷
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷（G6PDD）是一种遗传性，性别 -连接的，代谢紊乱，其特征在于，导致红色的击穿的酶缺陷的血细胞（溶血）在暴露于与一些相关的应力的细菌感染或某些药物。当受影响的个体暴露于某些药物或化学物质，经历某些病毒或细菌感染，和/或吸入这些酶时，该酶的缺乏可能导致红细胞（急性溶血性贫血或慢性球细胞型）的过早破坏花粉或消耗蚕豆（蚕豆）。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷作为X连锁遗传性状遗传。这是人类新陈代谢中常见的天生错误。由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的突变，已经鉴定了300多种病症的变体。与G6PD缺陷相关的症状的严重程度在受影响的个体之间可能差别很大，这取决于存在的病症的具体形式。
新生儿G6PDD对婴儿特别危险。如果早发现是可控的，筛查混乱是常见的。
酶G6PD的作用是维持产生称为谷胱甘肽的化学物质的途径，其以特定形式是抗氧化剂。抗氧化剂是保护细胞血红蛋白及其细胞壁（红细胞膜）所必需的。如果抗氧化剂的含量太低，那么细胞的血红蛋白就不会结合氧（主要目的）。细胞壁将破裂，使细胞内容物（包括修饰的血红蛋白）溢出。
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