半乳糖血症
时间：2018-01-14 11:17:43 （次浏览 ）
重要
报告半乳糖血症的主要标题可能不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症
GALT缺乏
经典的半乳糖血症
半乳糖激酶缺乏症
半乳糖-6-磷酸酶emirase缺乏症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
半乳糖血症是一种罕见的碳水化合物代谢遗传性疾病，影响人体将半乳糖（牛奶中所含的糖，包括人类母乳）转化为葡萄糖（一种不同类型的糖）的能力。通过一系列三种酶反应将半乳糖转化为葡萄糖。该疾病是由称为“半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶”的酶缺乏引起的，该酶对于该过程至关重要。
半乳糖血症也可以被称为典型的半乳糖血症，因为半乳糖血症基因的一些变体已被鉴定。一种变体引起称为Duarte半乳糖血症的温和形式的病症。经典的半乳糖血症是最严重的形式。
因为牛奶是婴儿饮食的主食，所以对这种疾病的早期诊断和治疗对于避免严重的终生残疾是绝对必要的。
| 新闻评论（共有 0 条评论） |