辛德勒病
时间：2018-01-14 11:19:49 （次浏览 ）
重要
报告辛德勒病的主要标题可能不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症
NAGA缺陷
神经轴索营养不良，辛德勒型
障碍细分
神崎病
辛德勒病I型
辛德勒病II型
辛德勒病III型
一般讨论;一般交流
辛德勒病是一种罕见的遗传代谢疾病其特征在于溶酶体酶α-N-乙酰半乳糖胺酶（α-NAGA或α-半乳糖苷酶B）的活性不足。酶缺陷导致某些复杂化合物（糖鞘脂，糖蛋白和寡糖）的异常积聚，其在身体的许多组织和尿中具有末端或末端N-乙酰半乳糖胺残基。存在两种主要形式的辛德勒病 - 一种在婴儿期发病的严重形式（I型）和一种在成年期（II型）发病的较轻型。一些研究人员提出了一种类型III的辛德勒病，比I型严重，但比II型严重。辛德勒病的具体症状和严重程度因人而异。辛德勒病由NAGA基因的突变引起，并作为常染色体隐性遗传而遗传。
辛德勒病属于一组称为溶酶体贮积症的疾病。在细胞内，溶酶体是由膜结合的小隔室或细胞器。他们作为细胞的主要消化单位。溶酶体内的酶分解或消化特定的营养物质和细胞碎片。这些酶的低水平或无活性导致其正常分解的物质的异常积累，导致身体细胞内溶酶体的增大和数量增加，以及其储存的内容物的泄漏。这些干扰可能干扰正常的细胞功能并引起疾病表现。
| 新闻评论（共有 0 条评论） |