Galloway-Mowat综合症
时间：2018-01-14 11:31:19 （次浏览 ）
重要
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同义词
加洛韦综合征
胎儿疝 - 小头畸形，Galloway型
小头畸形 - 胎儿疝 - 肾病，加洛韦类型
肾病 - 小头畸形综合症
肾病 - 神经元移位综合征
小头畸形 - 胎儿疝 - 肾病综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Galloway-Mowat综合症也称为小头畸形 - 疝 - 肾病 - 肾病综合征，是一种非常罕见的遗传性疾病，其特征在于各种身体和发育异常。身体特征可能包括异常小的头部（小头畸形）和额外的头部和面部（颅面）面积异常; 在毛细管的簇损伤肾脏（焦点肾小球硬化和/或漫反射系膜硬化），产生异常肾功能（肾病综合征）; 并且在许多情况下，通过膈肌中的异常开口（食道裂孔）使胃的一部分突出（食管裂孔疝）。额外的身体异常往往存在。这些可能包括脑部各种畸形，癫痫发作，全身肌张力减弱（广泛性张力减退），和/或反射反应增加（反射亢进）。婴儿和Galloway-Mowat综合症儿童也可能表现出发育异常，包括无法执行正常年龄的某些运动（运动）技能，以及达到需要协调肌肉和精神活动（精神运动性迟缓）的技能的深刻延迟。智力发育迟缓也可能存在。Galloway-Mowat综合症被遗传为常染色体隐性特征。
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