糖原贮积病VII型
时间:2018-01-14 11:37:59 (次浏览 )
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同义词
Tarui病
GSD七
PFKM缺陷
肌肉磷酸果糖激酶缺乏症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
糖原贮积病是一组疾病,其中储存的糖原不能代谢成葡萄糖,为身体提供能量。型糖原贮积病VII(GSD VII)的特征在于弱点期间,疼痛和僵硬锻炼。GSD VII是由肌磷酸果糖激酶基因的异常引起的,导致磷酸果糖激酶缺乏。这种酶缺乏症过程中导致提供给肌肉能量的减少量的运动。GSD VII被遗传为一种常染色体隐性遗传疾病。
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