粘脂病IV
时间：2018-01-14 11:42:48 （次浏览 ）
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同义词
ML混乱IV
ML IV
伯曼综合征
神经节苷脂唾液酸酶缺乏症
神经节苷脂神经氨酸酶缺乏症
神经氨酸酶缺乏症
Sialolipidosis
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
粘脂样病IV是以智力障碍为特征的罕见代谢障碍 ; 在获得需要协调肌肉和精神活动（精神运动迟滞）的技能方面严重受损; 肌张力降低（肌张力低下）; 光线通过的眼睛的清晰部分（角膜）的混浊（不透明）; 和眼睛内衬富含神经的膜进行性退化（视网膜变性）。粘脂病IV是遗传作为常染色体隐性遗传性状并由MCOLN1基因突变引起的
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