法布里病
时间：2018-01-15 12:03:03 （次浏览 ）
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同义词
α-半乳糖苷酶A缺乏症
安德森 - 法布里病
angiokeratoma corporis diffusum
血管角化瘤弥漫性
神经酰胺三己糖苷酶缺乏
GLA缺乏
遗传性dystopic脂肪病
障碍细分
古典
后来发
一般讨论;一般交流
法布里病是一种罕见的脂肪（脂质）代谢遗传疾病，其特征在于α-半乳糖苷酶A（以前称为神经酰胺三己糖苷酶）缺乏。该疾病属于一组称为溶酶体贮积症的疾病。溶酶体功能作为细胞内的主要消化单位。溶酶体内的酶分解或消化特定化合物和细胞内结构。α-半乳糖苷酶的作用是从称为糖鞘脂的复合糖脂分子中除去末端半乳糖部分。由于特定的含糖脂肪物质（称为globotriaosylceramide，GL-3或Gb3）在身体的各种器官中的异常积累，α-半乳糖苷酶A酶的缺乏或少于1％导致法布里病的典型亚型，特别是在血液的血管。经典法布里病的症状通常包括在儿童期或青春期发病，在皮肤上出现类似皮疹的变色（angiokeratomas），难以忍受的疼痛的手和脚，腹部疼痛，缺席或明显低于出汗（或无汗少汗），而在具体的改变角膜的的眼球（角膜营养不良），不影响视力。在疾病的后期，肾功能衰竭，心脏病和/或中风会导致危及生命的并发症。
α-半乳糖苷酶A水平超过正常值1％的个体患有稍迟缓或减弱的晚发性亚型，并且通常不具有早发症状，包括皮肤损害，眼睛变化，减少出汗，四肢疼痛。他们在成年后发生肾，心脏或脑血管疾病（即中风）。
法布里病作为一种X连锁性状遗传，影响男性和女性。男性受到的影响更为均匀，而女性则有不同的影响，可能无症状或严重影响男性。
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