狡猾的综合症状
时间：2018-01-15 12:03:26 （次浏览 ）
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同义词
β-葡萄糖醛酸酶缺乏症
MPS紊乱，类型VII
MPS VII
粘多糖病VII型
GUSB缺陷
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
粘多糖症也称为粘多糖贮积（MPS）疾病，是由十种特异性溶酶体酶之一缺陷引起的一组罕见遗传疾病。溶酶体是细胞内膜中结合的颗粒，其将某些脂肪和碳水化合物（粘多糖）分解成更简单的分子。这些大量未降解的粘多糖在体内细胞中的积聚引起许多身体症状和异常。
Sly综合征（MPS-VII）是由β-葡萄糖醛酸酶缺乏引起的MPS贮积病，其导致许多组织和器官中硫酸皮肤素（DS），硫酸乙酰肝素（HS）和硫酸软骨素（CS）包括中央的身体神经系统。
Sly综合征的临床特征因患者而异，但由于生长发育迟缓，X射线可见的骨骼变化以及某种程度的智力障碍，所有患者的身材都很矮小。生存到成年是轻微的病例，骨关节炎是常见的并发症。
Sly综合征的症状与Hurler综合征（MPS I）和其他粘多糖症类似。症状可能包括精神发育迟缓，身材矮小，躯干异常短，和/或肠道异常，眼睛角膜和/或骨骼系统异常。Sly综合症被遗传为常染色体隐性遗传特征。
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