Hajdu Cheney综合症状
时间：2018-01-16 12:32:50 （次浏览 ）
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同义词
骨质疏松伴骨质疏松症，颅骨及下颌骨改变
切尼综合征
acroosteolysis显性类型
ACRO-牙齿，骨发育不良
Arthrodentoosteodysplasia
HCS
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Hajdu-Cheney综合征（HCS）是一种罕见的，可遗传的结缔组织病; 医学文献中仅报道约50例。HCS的主要特征是骨（骨质溶解）的破坏，特别是手指和脚趾的最外侧骨（骨质溶解）。
另外，HCS患者常有颅骨畸形，身材矮小，关节松弛，骨量减少（骨质疏松）等征象。大部分患者智力发育正常，轻微智力低下者较少。
尽管大多数病例的原因不明，但是一个家族中多个病例的存在表明常染色体显性遗传传播是可能的。
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