生物素酶缺乏症
时间：2018-01-16 12:38:21 （次浏览 ）
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同义词
BTD缺陷
婴儿多发性羧化酶缺乏症
少年多种羧化酶缺陷
晚发型多重羧化酶缺陷症
由于生物素酶缺乏，多重羧化酶缺乏
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
生物素酶缺乏症（BTD）是一种可治疗的代谢紊乱，是酶，生物素酶低浓度或完全缺乏的结果。生物素酶缺乏症是遗传性疾病，其中身体不能正确地处理维生素，生物素，有时称为维生素H.生物素是代谢过程中必需的维生素，生物素酶在其他功能中，允许生物素变得可供身体使用。BTD基因中的突变导致生物素酶缺乏症。与生物素酶缺陷相关的遗传性状以常染色体隐性方式传播。
大多数BTD婴儿尿中出现乳酸（酸尿），这是一种广泛的红色皮疹（湿疹），癫痫发作，肌张力差（张力低下），发育迟缓和脱发（脱发）。用生物素补充剂进行日常治疗将清除这些症状。
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