霍尔特奥兰综合症
时间:2018-01-16 12:44:11 (次浏览 )
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同义词
atriodigital发育异常
心手综合征
HOS1
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Holt-Oram综合征是一种以上肢骨骼异常和家族或个人先天性心脏畸形病史或协调心脏肌肉收缩(心脏传导缺陷)的电脉冲异常为特征的疾病,。在一些受影响的个体中,异常的腕(腕)骨是该疾病的唯一证据。百分之七十五的受累者有先天性心脏畸形。Holt-Oram综合征是一种常染色体显性遗传病,与TBX5基因异常相关。
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