Histidinemia
时间：2018-01-16 12:39:17 （次浏览 ）
重要
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同义词
HAL缺陷
他的缺陷
组氨酸酶缺陷
组氨酸氨 -裂解酶（HAL）缺乏
hyperhistidinemia
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
组氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢紊乱，其特征在于组氨酸酶缺乏，这是氨基酸组氨酸代谢所必需的。血液中组氨酸的浓度升高。过量的组氨酸，咪唑丙酮酸和其他咪唑代谢产物在尿中排泄。大多数组氨酸血症患者没有明显的症状，表明一个人有这种疾病（无症状）。组氨酸血症是一种常染色体隐性遗传。
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