Acrocallosal Syndrome，Schinzel型
时间：2018-01-16 12:55:04 （次浏览 ）
重要
这可能是报告的主要标题石角综合征，Schinzel类型不是你所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
没有语料库胼um体，Schinzel型
ACS
Hallux复制，postaxial多指手术，和语料库胼Ab体的缺席
Schinzel Acrocallosal综合症状
ACLS
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Schroczel综合征，Schinzel型是一种罕见的遗传性疾病，在出生时就很明显（先天性）。相关的症状和发现可能是可变的，包括同一家庭的受影响成员（亲属）。然而，这种疾病的典型特征是连接脑的两个半球（胼os体）和中度至重度精神发育迟滞的神经纤维粗带的发育不足（发育不全）或缺乏（发育不全）。另外，许多受影响的个体具有颅骨和面部（颅面）区域的畸形和/或手指和脚趾（数字）的特征异常。特征性的颅面异常可能包括一个异常大的头（头畸形），前额突出，眼间距大（眼球隆起），下眼睑皱（（眼睑裂），鼻小鼻梁，和畸形（dysplastic）耳朵。大多数受影响的个体也具有独特的数字畸形，例如额外（多余）手指和脚趾（多指状）以及某些数字的织带或融合（联合）。还可能存在额外的身体异常，包括发育迟缓，导致身材矮小。尽管已经提出了常染色体隐性遗传，但是由于不明原因（偶发性），经常出现疼痛综合征随机发生。
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