由胱硫醚β-合成酶缺乏导致的高胱氨酸尿症
时间：2018-01-16 12:58:41 （次浏览 ）
重要 由于胱硫醚β-合酶缺乏症而导致
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同义词
高胱氨酸尿症
胱硫醚β-合酶缺陷
经典homocystinuria
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
同型半胱氨酸尿症是一种罕见的代谢性疾病，其特征在于尿液中的化合物高丝氨酸过量。这种情况可能是由于参与将必需氨基酸甲硫氨酸转化为另一种氨基酸（半胱氨酸）的几种酶中的任何一种酶的缺乏所致，或者不太常见的是，化合物高半胱氨酸转化为甲硫氨酸。酶是加速体内化学反应速度的蛋白质。某些氨基酸是蛋白质的化学结构单元，对于适当的生长和发育至关重要。
在大多数情况下，高胱氨酸尿症是由称为胱硫醚β-合酶（CBS）的酶活性降低引起的。谁开发高胱氨酸尿症是由于CBS缺乏症（也称为经典的高胱氨酸尿症）婴儿可能无法成长和增强的重量在预期收益率（生长迟缓），并有发育迟缓。大约三岁时，其他更具体的症状和发现可能会变得明显。这些可能包括眼睛晶状体（ectopia lentis）的局部脱位（半脱位），眼睛（虹膜）着色区域，严重近视（近视）和其他眼睛的相关“颤动”（虹彩色）（眼）异常。虽然智力在某些情况下可能是正常的，但许多孩子可能会受到进行性智力障碍的影响。此外，一些人可能会发展精神紊乱和/或大脑中不受控制的电活动（癫痫发作）。受影响的个人也往往是瘦身高异常高; 细长的手指和脚趾（arachnodactyly）; 和细长的手臂和腿（“marfanoid”功能）。此外，受影响的个体可能有发生血栓的风险，这些血块可能会在特定的大小血液中滞留血管（血栓栓塞），可能导致危及生命的并发症。由于CBS缺陷导致的高碳酸血症被遗传为常染色体隐性遗传特征。该疾病是由染色体21（21q22.3）的长臂（q）上调节CBS酶产生的基因的改变（突变）引起的。
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