赫曼斯基普德拉克综合征
时间：2018-01-17 11:53:29 （次浏览 ）
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同义词
HPS
三角洲储存池疾病
具有出血素质的白化病和色素性网状内皮细胞
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
赫曼斯基-Pudlak综合征是一种罕见的遗传性疾病，它包括三个特征：缺乏皮肤色素沉着（白化病），血液中的血小板功能障碍的出血时间延长，以及视力障碍。有些病人有肺纤维化，结肠炎或在身体的各种组织中脂肪样物质（蜡状脂褐素）的异常储存。
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