Hay-Wells综合症状
时间:2018-01-17 11:59:54 (次浏览 )
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同义词
AEC综合症
Ankyloblepharon-Ectodermal缺陷 - 唇裂 /腭裂
外胚层发育不良的Hay-Wells综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Hay-Wells综合征也称为ankyloblepharon-ectodermal发育异常 - 间歇性(AEC)综合征,是一种罕见的遗传性疾病,属于一组称为外胚层发育异常的疾病。Hay-Wells综合征的主要特征包括稀疏,粗糙,有毛的头发 ; 小而稀疏的睫毛; 导致上下眼睑边缘(边缘)融合在一起的多余的纤维组织带(ankyloblepharon filiforme adnatum); 腭裂 唇裂的发生率较低。Hay-Wells综合征被遗传为常染色体显性特征。
外胚层发育异常是由早期胚胎发育过程中的异常引起的超过150种相关疾病的组。外胚层发育不良典型地影响头发,牙齿,指甲和/或皮肤。外胚层发育不良是遗传性疾病,但遗传模式各不相同。
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