早衰综合征
时间：2018-01-19 12:12:12 （次浏览 ）
重要
报告Hutchinson-Gilford Progeria的主要标题可能不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
HGPS
哈钦森 - 吉尔福德早衰综合症
哈钦森 - 吉尔福德综合征
早衰综合征
早老症
童年的早逝
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
早衰，或Hutchinson-Gilford早衰综合征（HGPS）是一种罕见的，致命的遗传性的童年遗传病，具有与早衰相似的显着特征。有早衰的儿童通常在婴儿早期有正常的外观。在大约九至二十四个月大的时候，受影响的儿童开始出现严重的发育迟缓，身材矮小，体重减轻。它们还发展出一种与头部相比不成比例的小脸特征的独特的面部外观; 一个不发达的下巴（micrognathia）; 畸形和拥挤的牙齿 ; 异常突出的眼睛 ; 一个小鼻子; 眼睛突出，嘴角微微蓝色。此外，在第二年，头发，眉毛和睫毛丢失（脱发），并且头发可以被小的，柔和的，白色的或金色的毛发代替。附加技术特征包括广义动脉粥样硬化，心血管疾病和中风，髋关节脱位，头皮异常突出静脉，脂肪的下方的层的损失皮肤（皮下脂肪组织），指甲的缺陷，关节僵硬，骨骼缺陷，和/或其他异常。据医学文献报道，HGPS患者发生过早，普遍增厚和失去弹性动脉壁（动脉硬化），导致儿童期，青春期或成年早期危及生命的并发症。早衰儿童平均年龄13岁，死于心脏病（动脉粥样硬化），病程约8至21年。与任何患有心脏病的人一样，患早衰的儿童患心脏病的常见事件可能包括高血压，中风，心绞痛（由于心脏本身血流不畅导致的胸痛），心脏扩大和心力衰竭，所有与老化相关的条件。
早衰是由基因LMNA或核纤层蛋白A的突变引起的。核纤层蛋白A蛋白质是将细胞核固定在一起的支架。研究人员现在认为，有缺陷的核纤层蛋白A蛋白使核不稳定。细胞不稳定似乎导致早衰的过程。
| 新闻评论（共有 0 条评论） |