磷酸酯酶
时间：2018-01-19 12:16:46 （次浏览 ）
重要
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同义词
HPP
Rathbun病
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
总结
Hypophosphatasia（HPP）是一种罕见的遗传疾病，其特征是骨骼和牙齿的异常发育。这些异常是由于有缺陷的矿化，即骨骼和牙齿吸收钙和磷等矿物质的过程而发生的。这些矿物质需要适当的硬度和强度。有缺陷的矿化导致骨头变软，容易发生骨折和畸形。牙齿缺损矿化可导致过早的牙齿失利。特定的症状可能因人而异，有时甚至在同一家庭的成员之间。有五种主要的HPP临床形式，从可导致死胎的极其严重的形式到仅与婴儿（落叶）过早丧失有关的形式，但没有骨异常。低磷酸酯酶是由组织非特异性碱性磷酸酶突变引起的（ALPL）基因。这个基因也被称为TNSALP基因。这种突变导致组织非特异性碱性磷酸酶的低水平。根据具体形式，低磷酸酯酶症可以以常染色体隐性或常染色体显性方式遗传。
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