鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症
时间：2018-01-19 20:00:12 （次浏览 ）
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同义词
OTC不足
鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症
鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏引起的高氨血症
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏症是罕见的X连锁遗传疾病，其特征在于鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）完全或部分缺乏。OTC是六种酶中的一种，在分解和去除体内氮的过程中发挥作用，这一过程被称为尿素循环。OTC酶的缺乏导致血液中氨（高氨血症）形式的氮过量累积。过量的氨是一种神经毒素，通过血液进入中枢神经系统，导致与OTC缺乏相关的症状和体征。症状包括呕吐，拒绝进食，进行性嗜睡和昏迷。
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