精氨酸酶缺乏症
时间：2018-01-19 20:01:05 （次浏览 ）
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同义词
血症是
障碍细分
没有
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精氨酸酶缺乏症是罕见的遗传性疾病，其特征在于完全或部分缺乏精氨酸酶。精氨酸酶是六种酶中的一种，在体内氮的分解和去除中发挥作用，该过程被称为尿素循环。精氨酸酶的缺乏导致血液和脑脊液中血液和精氨酸（高泌尿系血症）中的氨（高氨血症）形式的氮的过度累积。未经治疗的儿童可能表现出癫痫发作，痉挛状态，身材矮小和智力障碍。精氨酸酶缺陷被遗传为常染色体隐性遗传疾病。
尿素循环障碍是一组影响尿素循环的罕见疾病，是一系列生化过程，其中氮被转化成尿素并通过尿液从体内排出。氮是蛋白质代谢的废物。不能分解氮气会导致血液中氨的异常积累。
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