遗传性脂肪代谢障碍
时间：2018-01-20 11:56:23 （次浏览 ）
什么是遗传性脂肪代谢障碍？
脂肪代谢障碍是你的身体使用和储存脂肪的一个问题。它被称为“继承”，因为你是天生的。它来自你从父母一方或双方获得的基因。它使你失去了皮肤下的脂肪，所以它可以改变你的样子。而且还会导致身体的其他变化。
科学家已经学到了很多有关这种疾病如何运作的知识。你不能治愈它，但是在你的医生的帮助下，正确的治疗，低脂肪的饮食和大量的运动，这是你可以生活的东西。
由于脂肪组织使激素瘦素，遗传性脂肪营养不良的人往往没有足够的这种化学物质。瘦素会告诉你的身体你已经吃够了，并且能够制造胰岛素。这种情况还可以使脂肪堆积在不应该的地方，如血液，心脏，肾脏，肝脏和胰腺。这种情况也会导致其他问题，包括糖尿病，高胆固醇和甘油三酯，以及脂肪肝疾病。
继承性脂肪营养不良实际上是一组相关的疾病。最常见的是：
先天性全身性脂肪营养不良（CGL），也称为Berardinelli-Seip综合征
家族性部分性脂肪代谢障碍（FPL）
原因
研究人员发现了几个导致遗传性脂肪代谢障碍的基因。这就是为什么有不同的亚型。有时候，一个家长只有一个坏基因会导致这个问题。有时候，你必须从每个父母那里得到一个基因。
也有可能有一个不好的基因，但没有得到这种疾病。
症状
两种主要的遗传性脂肪营养不良有几种亚型。每个人都有自己的特定症状。他们的严重程度也不一样。
CGL。婴儿看起来肌肉发达，因为他们几乎没有体脂。大多数有一个大的肚脐或疝气，或鼓起，周围。他们长得快，饿得很。他们的皮肤可能是黑暗，厚实，天鹅绒般的地方，特别是在颈部，腋下，以及他们的腿与他们的身体的躯干。
婴儿通常发展肝脏肿大。年幼的孩子在控制血糖和甘油三酯水平方面存在问题。有些孩子会有麻烦的思考和学习。
有CGL的成年人有大的手和脚和一个坚强的，方形的下颚骨，因为他们的荷尔蒙平衡是关闭的，他们不断增长。他们可能有比平常更大的性器官（阴蒂，阴茎和睾丸）。
一个女人可能会有不定期或不定期。她可能有多囊卵巢综合征（PCOS）。她的上唇和下巴可能会有额外的毛发。
FPL。最常见的形式出现在青春期。孩子们的胳膊，腿和躯干都会失去脂肪，而他们的脸，下巴和脖子会变胖。他们会得到黑暗，天鹅绒般的皮肤皱褶和折痕。他们也可能有胰岛素抵抗和肝脏肿大。
女性更容易识别FPL，因为即使没有这种疾病，男性也往往看起来肌肉发达。约四分之一的女性得到更多的体毛。他们也可能在他们的时期有问题，并可能得到PCOS。这些妇女更可能有严重的并发症，包括：
糖尿病
高甘油三酯和低HDL（“好”胆固醇）水平
心脏病
获得诊断
你的医生可能会问你这些问题：
你注意到了什么症状？
你什么时候第一次见到他们的？
只有在某些方面，或者在某种程度上，你的孩子看起来有什么变化？
你有他的血糖，胆固醇和甘油三酯水平检查？
他有不好的肚子痛或油腻的便便吗？
他还有什么健康问题？
他的父母是否有血缘关系？
家里的其他人是否有身体脂肪的问题？
由于脂肪代谢障碍是由基因传递的，所以你的家族史很重要。
在和你谈话并进行全面的检查之后，医生可能想要做一些检查，以便更好地了解你的孩子有什么类型的脂肪营养不良。
血液检查检查：
血糖
肾健康
脂肪
肝酶
尿酸
检查你的孩子的血液瘦素不会诊断脂肪代谢障碍，但它可以帮助你的医生决定如何治疗。
尿液测试检查肾脏问题。
X射线使用低剂量的辐射来拍摄他体内的结构图像。这些可以显示一些脂肪代谢障碍患者的骨骼问题。
对于皮肤活检，医生会拿一小块皮肤，在显微镜下检查细胞。
基因检测可能会发现具体的问题基因，以确定他有什么类型的脂肪营养不良。
你的医生也可能会寻找一种脂肪减少的模式：
皮褶厚度测量，检查他的手指之间可以夹住多少皮肤在身体上的特定点
测量骨密度的特殊X射线
一个特殊的全身MRI（磁共振成像），使用强大的磁铁和无线电波，使图片显示脂肪组织
你的医生的问题
什么亚型的脂肪代谢障碍是这样的？
我们是否需要更多的测试？
你有多少人患有这种疾病？
什么是我们管理这种情况的最佳方式？
我应该注意什么其他症状？
我们应该多久见一次？
我们需要看其他医生吗？
有什么我可以做的，这将有助于我的孩子看起来和感觉“正常”？
我们可以成为脂肪营养不良研究的一部分吗？
让其他家庭成员知道他有这种疾病，这很重要吗？
治疗
既然你不能代替缺少的脂肪，你的目标就是避免疾病的并发症。健康的生活方式起着重要的作用。
每个患有脂肪代谢障碍的人都应该吃低脂饮食。但是孩子们仍然需要足够的热量和良好的营养，才能正常生长。
锻炼，特别是如果你有FPL，也会帮助你保持健康。身体活动能降低血糖，并能防止脂肪积聚在不应该的地方。
CGL的人可能能够拍摄metreleptin（Myalept）来代替缺少的瘦素，并帮助预防其他疾病。在某些鱼类中发现的他汀类和ω-3脂肪酸可以帮助控制高胆固醇或甘油三酯。
如果您的孩子患有糖尿病，她需要服用胰岛素或其他药物来控制她的血糖。
妇女不应该使用避孕药或激素替代疗法来治疗更年期因为他们可以使脂肪水平变差。
你的医生可能会开一个乳液或霜，以减轻和软化黑皮肤的补丁。非处方的漂白剂和皮肤磨砂膏可能不起作用，可能会刺激皮肤。
随着CGL的孩子年龄的增长，他可能可以通过大腿，腹部或头皮的皮肤移植手术对他的脸进行整形手术。医生还可以使用植入物和注射器来帮助重塑面部特征。FPL患者有额外的脂肪沉积可以抽脂手术去除一些部位，但脂肪可能会再次累积。和你的医生谈谈他的外表何时合理。
照顾你的孩子
因为这种状况影响了某人的外表，所以护理和同情与医学一样重要。专注于保持你的孩子健康，给她一个有意义的，有益的生活。
为他人设定基调。要积极开放。人们可能不知道如何反应或说什么来防止撬动或侮辱或尴尬。当有人问起她的时候，对她的病情是事实。
尽你所能提高自尊。试着把你的赞美集中在成就上，而不是表象上。
鼓励友谊。但孩子们会是孩子，所以准备好她的不友善的外表和文字。帮助她练习如何以角色扮演和幽默来回应。
想想获得专业的咨询。有人接受培训可以帮助你的孩子和你的家庭在应对这种疾病的挑战时理清他们的感受。
什么期望
遗传性脂肪代谢障碍患者的生存时间有多长取决于他们如何处理并发症。心脏，血管，肝脏和肾脏问题很常见，有时会危及生命。糖尿病往往难以控制。有些人有骨骼，免疫系统或激素相关的麻烦。
CGL的女人通常不能生孩子，但男人可以。有人与FPL有50/50的机会将错误的基因传递给他们的孩子。
与你的医生密切合作，以帮助预防你的孩子的亚型最严重的并发症。研究人员正在研究这种疾病，他们可能会找到更多的治疗选择。
获得支持
像这样的条件生活可以感觉非常孤立。这确实有助于联系。脂肪代谢障碍联合有关于疾病的信息以及有脂肪代谢障碍的人和他们的家庭的网上社区。您也可以将您的信息添加到免费的机密注册表中，以帮助研究人员找到新的治疗方法。
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