拉森综合症
时间：2018-01-21 09:06:34 （次浏览 ）
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总结
拉森综合征是一种罕见的遗传疾病，与多种不同的症状有关。这种疾病的特征性表现包括大关节脱位，骨骼畸形，独特的面部和肢体特征。其他发现可能包括脊柱畸形，马蹄内翻足，身材矮小和呼吸困难。拉森综合征的典型形式是由FLNB基因的突变造成的。突变可能自发发生或作为常染色体显性遗传被遗传。
介绍
FLNB相关疾病是由于Filamin B基因（FLNB）基因的突变而发生的一组疾病（包括常染色体显性拉森综合征）。这组包括atelosteogenesis类型I和III，回旋镖发育不良和spondylocarpotarsal综合症状。这些疾病的特点是骨骼异常，影响手脚骨骼，脊柱骨骼（椎骨），关节脱位和独特的面部特征。这些疾病的具体症状和严重程度甚至在同一家庭成员之间也可能差异很大。
研究人员已经确定了具有多个关节脱位和骨骼异常的个体，这些个体的病情似乎被遗传为常染色体隐性遗传特征。这些人往往有不同的经典拉尔森综合征的放射学发现。碳水化合物磺基转移酶3（CHST3）基因中的突变已经在所谓的常染色体隐性拉生综合征的患者中被鉴定出，所述常染色体隐性拉生综合征还包括黄韧带骨化症和脊柱骨骺异常增生阿曼型。由于已知这些疾病是由与常规的常染色体显性拉森综合征不同的基因引起的，所以可能应该避免常染色体隐性拉生综合征（Larsen syndrome）这一术语，以防止与FLNB突变引起的临床疾病混淆。
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