血症
时间：2018-01-21 09:32:35 （次浏览 ）
重要
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同义词
ABL
Bassen-Kornzweig综合征
低密度B-脂蛋白缺乏症
微粒体甘油三酯转运蛋白缺陷
MTP不足
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
概要
无脂蛋白血症是一种罕见的/影响脂肪代谢的遗传性疾病。脂肪代谢异常导致膳食脂肪和各种必需维生素的吸收不良。受影响的个人经历进行性神经退化，肌肉无力，行走困难，和血异常，包括其中红色的条件血细胞是畸形的（棘红细胞增多症），导致循环红色水平低血细胞（贫血）。受影响的个人也可发展为视网膜变性的眼睛可能造成的损失愿景，一种称为视网膜色素变性的疾病。无脂蛋白血症作为常染色体隐性遗传而遗传，并且由微粒体甘油三酯转移蛋白（MTTP）基因中的突变引起。
引言
无血脂蛋白血症是由医生Bassen和Kornzweig于1950年在医学文献中首次报道的，也被称为Bassen-Kornzweig综合征。该疾病有时被分类为神经棘红细胞增多综合症，其是指以棘红细胞增多症和神经障碍为特征的一组障碍，特别是运动障碍。
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