Treacher柯林斯综合症
时间：2018-01-21 13:42:21 （次浏览 ）
重要
报告Treacher Collins Syndrome的主要标题可能不是您所期望的名称。请检查同义词列表以找到本报告涵盖的替代名称和无序细分。
同义词
TCS
Treacher Collins-Franceschetti综合征
下颌面发育不良
Franceschetti-Zwalen-Klein综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
总结
Treacher Collins综合征（TCS）是一种罕见的遗传疾病，其特征在于某些面部结构（包括下颌，颧骨和附近结构（颧骨复合体））发育不良（发育不全）引起的头面部特征异常。颅面异常倾向于涉及颧骨，颌骨，嘴巴，耳朵和/或眼睛。除了各种面部异常之外，受影响的个体可能具有外耳和中耳结构畸形和眼（眼）异常，包括向上和下眼睑（眼睑裂）之间的开口向下倾斜异常。受影响的人可能会出现听力损失和呼吸（呼吸）困难。此外，小脑畸形和精神运动性迟钝等大脑和行为异常也被偶尔报告为病症的一部分。与TCS相关的特定症状和身体特征可能因人而异。一些人可能症状轻微，未确诊，而另一些人则可能发展出严重的危及生命的呼吸系统并发症。TCS是由TCOF1，POLR1C或POLR1D基因中的突变引起的。在TCOF1或POLR1D的情况下，遗传模式是常染色体显性，而在POLR1C的情况下是常染色体隐性。介绍
TCS以伦敦眼科医生Edward Treacher Collins的名字命名，他在1900年首次描述了医学文献中的疾病。TCS也被称为下颌面部发育不良或Treacher Collins-Franceschetti综合征。
| 新闻评论（共有 0 条评论） |