阿尔法 - 甘露糖苷
时间：2018-01-21 13:51:57 （次浏览 ）
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同义词
α-甘露糖苷酶B缺乏
溶酶体α-D-甘露糖苷酶缺乏症
甘露糖苷酶，αB，溶酶体
甘露
甘露糖苷病，αB，溶酶体
障碍细分
I型甘露糖苷病
II型α-甘露糖苷病
III型α-甘露糖苷病
一般讨论;一般交流
概述
α-甘露糖苷缺乏症是一种罕见的遗传疾病，其特征是缺乏酶-D-甘露糖苷酶。α-甘露糖苷病最好被认为是一种疾病的连续体，一般分为三种形式：温和的，缓慢进展的形式（1型）; 中等形式（2型）; 和一种严重的，往往是快速进步和潜在的危及生命的形式（类型3）。这种疾病的症状和严重程度是高度可变的。症状可能包括独特的面部特征，骨骼异常，听力损失，智力障碍和免疫系统功能障碍。α-甘露糖苷缺陷是由MAN2B1基因的突变引起的。这种遗传突变被遗传为常染色体隐性特征。
介绍
α-甘露糖苷病属于一组称为溶酶体贮积症的疾病。溶酶体是结合在作为主要消化单元的细胞内的膜中的颗粒。溶酶体内的酶分解或消化特定的营养素，例如由附着于蛋白质（糖蛋白）上的糖组成的复杂分子。α-甘露糖苷酶的低水平或不活动导致受影响个体的细胞中代谢途径上游化合物的异常积聚，产生不希望的后果。
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