枫糖浆尿病
时间：2018-01-21 13:56:05 （次浏览 ）
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同义词
BCKD缺乏
分支链α-酮酸脱氢酶缺乏症
分支链Ketonuria我
古典枫糖浆尿病
MSUD
障碍细分
间歇性枫糖尿病
中级枫糖尿病
硫胺敏感的枫糖浆尿病
经典枫糖浆尿病
一般讨论;一般交流
枫糖尿病（MSUD）是一种罕见的遗传疾病，其特征在于缺乏某些酶（支链α-酮酸脱氢酶复合物），使其分解（代谢）体内特定的氨基酸。由于这些氨基酸不被代谢，它们连同其各种副产物在体内细胞和体液中异常积累。这样的积累可能导致耳垢（cer））中的枫糖浆，汗液和尿液中的嗜睡，易怒，喂食不良，运动异常和特征性气味等多种症状。此外，如果未经治疗的各种神经系统并发症，包括癫痫发作，昏迷和脑损伤可能发生。未能及时发现并治疗MSUD可能会导致危及生命的并发症。但是，通过专门的饮食可以成功地控制这种疾病。即使受到治疗，受感染的个体仍然有发生急性疾病（代谢危机）的危险，常常由感染，损伤，不吃（禁食）或心理压力引发。在这些情况下，氨基酸水平突然急剧上升，需要立即进行医疗干预。
在医学文献中至少有四个MSUD亚型。一些研究者包括第五亚型，但其他研究人员认为这是一个单独的不同的疾病。MSUD的各种亚型具有不同的残余酶活性水平，不同的严重程度和不同的发病年龄。所有的形式都被遗传为常染色体隐性特征。
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