亨特综合征
时间：2018-01-21 13:59:16 （次浏览 ）
什么是猎人综合症（MPS II）？
亨特综合征，也称为粘多糖病II或MPS II，是一种在家庭中传播的罕见疾病。它通常只影响男孩。他们的身体不能分解一种构成骨骼，皮肤，肌腱和其他组织的糖。这些糖分积聚在细胞内，损伤身体的许多部位，包括大脑。每个人的确会发生什么变化。
当你的儿子患有亨特综合症时，你可以做些事情来帮助他玩，有朋友，并做一些别的孩子做的事情，尽管他可能与他的好友有所不同。
虽然亨特综合征没有治愈的方法，但是有办法帮助治疗，并且能够缓解症状。
原因
患有这种疾病的男孩不能制造某种蛋白质，因为他们的DNA的一小部分（称为基因）来自他们的母亲。
一个有亨特综合症的父亲会把这个问题基因传给他的女儿，但除非她母亲得到这个基因，否则她不会得病。
有可能 - 但是非常非常不可能 - 即使家中没有人回去，也可能发展亨特综合征。
症状
当亨特综合征影响大脑时，大约有75％的时间，症状通常在18个月到4岁之间。大约两年后，当疾病更轻时，他们就开始了。
亨特综合征通常会影响男孩的外表：
大圆脸颊
宽阔的鼻子
厚厚的嘴唇和一个大的舌头
浓密的眉毛
大头
增长放缓
厚实，坚韧的皮肤
短而宽阔的双手，手指僵硬，卷曲
他可能会有这些症状：
共同的问题，使它很难移动
麻木，软弱和手中的刺痛
很多咳嗽，感冒，鼻窦和喉咙感染
呼吸问题，包括夜间呼吸暂停或睡眠呼吸暂停
听力损失和耳部感染
麻烦行走，肌肉较弱
肠道问题，如腹泻
心脏问题，包括心脏瓣膜受损
扩大肝和脾
骨增厚
当一个男孩的大脑受到影响时，他可能会有：
在2到4岁时，思考和学习是很麻烦的
麻烦说话
行为上的困难，如坐静或侵略
有Hunter综合症的孩子通常是愉快和深情的，尽管它可能导致问题。
获得诊断
首先，医生经常不得不排除其他的医疗条件。你的医生可能会问：
你注意到了什么症状？
你什么时候第一次见到他们的？
他们来去？
有什么让他们更好？还是更糟？
你家有没有人有亨特综合征或其他遗传病？
如果医生找不到你儿子症状的另一种解释，他们将检查亨特综合征，检查：
尿液中的某些糖含量很高
“缺失”蛋白在他的血液或皮肤细胞中有多活跃
这个异常的基因
医生确定是Hunter综合症后，让大家庭知道基因问题也是一个好主意。
如果您是孕妇，并且您知道携带该基因，或者您已经有了一个患有亨特综合征的孩子，您可以查明您携带的宝宝是否受到影响。和你的医生谈谈怀孕早期的检测。
你的医生的问题
他的症状会随着时间而改变吗？如果是这样，怎么样？
他现在最适合什么样的治疗方法？有临床试验可以帮助吗？
这些治疗有副作用吗？我能做些什么呢？
我们如何检查他的进展？我应该注意新的症状吗？
我们多久需要见你？
还有其他专家我们应该看看吗？
如果我有更多的孩子，他们是否有这种疾病？
治疗
早期治疗可能会防止一些长期的损害。
酶替代疗法（ERT）可以帮助缓和Hunter综合症男孩的疾病。它取代了他们的身体不做的蛋白质。ERT可以帮助改善：
走路，爬楼梯，并保持一般的能力
运动和僵硬的关节
呼吸
发展
头发和面部特征
ERT是大脑不受影响的孩子的第一疗程。它不会减缓大脑中的疾病。
骨髓和脐带血液移植。这些移植将细胞带入你的孩子的身体，希望能使他失去的蛋白质。新的细胞来，无论是从骨髓捐献者，其细胞符合您的孩子或干细胞的脐带血液从刚出生的婴儿。
这两种治疗都是高风险的。通常只有在其他治疗不可能的情况下才能使用。当大脑受到影响时，它们也没有显示出帮助。
目前正在研究如何为严重的亨特综合征男孩找到有效的治疗方法。
治疗症状。由于孩子身体的许多不同部位都会受到影响，因此您可能需要看几位医生来帮助您治疗病情，其中包括：
心脏病专家：心脏专家
耳鼻喉专家
眼科医师
肺专科医生
心理健康专业
神经学家：与大脑和神经一起工作
语言治疗师
药物治疗或手术可以缓解一些并发症。物理治疗可以帮助解决关节和运动问题。而职业治疗可以帮助你在家庭和学校做出改变，使其更容易绕开做事。像褪黑激素药物可能有助于睡眠。
照顾你的儿子
专注于保持你的儿子健康，并给他一个有意义，有益的生活的机会。只要安全，请把他包括在家庭活动中。
为他人设定基调。要乐观。保持对其他人的开放态度; 他们可能不知道该说些什么，所以他们不会撬动或冒犯，也不会让你难堪。当有人问起他的时候，事实上他的情况是事实。谈论他作为一个人 - 他的兴趣，好奇心和阳光的个性。让他们知道他的需求以及他的能力是什么，如果这是合适的，他们将如何提供帮助。
活动。尽早开始伸展和伸展动作练习，以保持关节灵活。向你的物理治疗师询问如何使练习成为游戏的一部分。选择容易抓住的大型玩具，不会被咀嚼损坏。
鼓励友谊。和其他孩子（或他们的父母）谈谈如何与你的儿子互动。从前面走到他手里。给他一个手臂长度的空间。提醒他触摸很好，没有击中是可以的。但孩子们会成为孩子，所以准备好他的角色扮演和幽默嘲笑和戏弄。
额外的帮助学习。当他的大脑运转良好时，尽可能地帮助他学习。如果他去学校，与工作人员一起为他提供一个个性化的教育计划（IEP）。他可能有资格在课堂上一对一的关注，或帮助其他问题，如听力问题。
也照顾好你自己。如果有一些人可以帮忙照顾孩子，你会更好地照顾孩子。退后一步，休息一下休息，重新充电。花时间培养与自己和他人的关系。请记住，整个家庭都受到这种疾病的影响。辅导员可以帮助理清情绪。
什么期望
一些不太严重的亨特综合征的男孩长大并长寿。他们会像青少年一样经历青春期，可以生孩子。但是心脏病和呼吸困难仍然可以给他们带来麻烦。
严重亨特综合征的孩子不太可能达到成年。他们的大脑会慢慢地停止工作，最终他们需要特别的照顾，使他们舒服。
其他Hunter综合症男孩的家长是了解发生什么事情，分享你的感受，并为如何生活的条件获得想法的很好的资源。你可以找到方法来享受你与孩子的时间。
获得支持
全国MPS协会有关于这种疾病的更多信息。他们还可以帮助您与面临相同挑战的其他家庭联系。
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