唾液酸
时间：2018-01-21 14:23:35 （次浏览 ）
重要
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同义词
ML I
α- 神经氨酸酶缺乏症
樱桃红斑和肌阵挛综合征
糖蛋白神经氨酸酶，缺乏
脂多糖贮积症I型
I型粘多样病
神经氨酸酶缺乏症
唾液酸酶缺乏症
障碍细分
I型唾液酸沉着症
II型涎腺病
一般讨论;一般交流
唾液酸沉着症，也称为黏脂多糖病I型，是一种罕见的遗传代谢紊乱，其特征在于神经氨酸酶（有时称为唾液酸酶）的缺乏。神经氨酸酶缺乏导致体内有毒物质的异常积聚。唾液酸分为两种类型（即I型和II型）。唾液酸型我平时的生活中突然出现不自主的肌肉发展的第二个十年中变得明显收缩（肌阵挛），在鲜明的红色斑点（樱桃红斑疹）的眼睛，有时还有其他的神经系统表现。II型肛门病通常比I型肛门病更严重。II型通常在婴儿期或在童年时期开始，其特征为樱桃红斑，面部特征略微粗糙，骨骼畸形和轻度认知障碍。唾液酸沉积症是遗传性的常染色体隐性遗传。
唾液酸沉积症属于一组称为溶酶体贮积症（LSD）的疾病。溶酶体是在细胞内结合在膜中的颗粒，其作为细胞内的主要消化单元发挥功能。溶酶体内的酶分解或消化特定的营养素例如由附着于蛋白质的糖（糖蛋白）组成的复杂分子。在唾液酸血症患者中，神经氨酸酶的低水平或不活动导致这些化合物在细胞中的异常积聚，具有不希望的后果。唾液酸分泌也被列为黏多糖症之一，是LSD的一个亚群。
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