黏多糖贮积症


时间:2018-01-21 14:25:23  次浏览 )

 

 重要 

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同义词

MPS
MPS障碍
障碍细分

MPS IH(投掷者疾病)
MPS IV A和B(Morquio综合症)
MPS是(Scheie综合症)
MPS III A,B,C和D(Sanfillipo综合症)
MPS 1 H / S(投掷者/ Scheie综合症状)
MPS VII(Sly综合症)
MPS II-(亨特综合征)
MPS VI(Maroteaux-Lamy综合症)
MPS IX(透明质酸酶缺乏症)
一般讨论;一般交流

粘多糖贮积症(MPS)是一组遗传性溶酶体贮积症。溶酶体功能作为细胞内的主要消化单位。溶酶体内的酶分解或消化特定的营养素,如某些碳水化合物和脂肪。在患有MPS障碍的个体中,特定溶酶体酶的缺乏或功能障碍导致动脉,骨骼,眼睛,关节,耳朵,皮肤和/或牙齿中的某些复合碳水化合物(粘多糖或糖胺聚糖)的异常积聚。这些积聚也可能在呼吸系统,肝脏,脾脏中发现,中枢神经系统,血液和骨髓。这种积累最终导致身体细胞,组织和各种器官系统的逐渐损害。有多种不同类型和亚型的粘多糖病。除一个例外,这些疾病被遗传为常染色体隐性特征。
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