多种硫酸酯酶缺乏症
时间：2018-01-21 18:51:22 （次浏览 ）
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同义词
DOC 13（多种硫酸酯酶缺乏症）
混乱症13
多种硫酸酯酶缺乏症（DOC 13）
Mucosulfatidosis
多发性硫酸酯酶缺乏综合征
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
多重硫酸酯酶缺乏症是一种非常罕见的遗传性代谢紊乱，其中所有已知的硫酸酯酶（被认为是七个）缺乏或不能运作。主要症状包括轻度粗大的面部特征，耳聋，和一个放大的肝和脾（肝脾肿大）。可能会发生骨骼异常，如曲率脊柱（腰脊柱后凸）和乳房骨。该皮肤通常是干燥和鳞片（鱼鳞病）。在症状明显之前，患有这种疾病的儿童通常比正常发育缓慢。他们可能不会像其他孩子一样快速地走路或说话。
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