Jansen型隐匿性软骨发育不良
时间：2018-01-21 19:03:12 （次浏览 ）
重要
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同义词
詹森病
扬森干骺端成骨不全症
Murk Jansen型干骺端软骨发育不良
障碍细分
没有
一般讨论;一般交流
Jansen型干骺端软骨发育不全是一种极为罕见的进行性疾病，其中部分手臂和腿骨异常发育，伴随异常软骨形成，随后在这些长骨的大（球状）末端部分（干骺端）形成异常骨形成（干骺端软骨发育不全）。结果，受影响的个体表现出异常短的手臂和腿和身材矮小（短肢侏儒症），发现在儿童早期通常会变得明显。异常的软骨和骨骼发育也可能影响身体的其他骨骼，特别是手和脚的骨骼（即掌骨和跖骨）。Jansen型干骺端软骨发育不良的婴儿也可能有特征性的面部异常和额外的骨骼畸形。在童年期间，受影响的个体可能开始表现出许多关节的进行性僵硬和肿胀和/或不寻常的“蹒跚步态”和蹲姿态。另外，受影响的成年人最终可能会发育异常硬化（硬化）的骨头，特别是在头部后部（颅骨），这在某些情况下可能导致失明和/或耳聋。此外，受影响的个人的异常高水平钙在血液（高钙血症）。症状的范围和严重程度可能因病情而异。詹森型干骺端软骨发育不良的大多数病例是由于自发性遗传变化（即新的基因突变）而随机发生的。
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